自體顯性多囊腎（ADPKD）
自體顯性多囊腎是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病，盛行率約為1：400～1000，為第4大造成末期腎病的原因，也是遺傳疾病中造成末期腎病的大原因。
其典型的表現(xiàn)即是腎臟25～30歲后會逐漸變大并不斷地產生囊泡，破壞腎臟原有的生理結構，之后腎功能會逐漸惡化。
常見癥狀則是于腹部摸到腫塊、腹脹、腰痛、血尿、尿道結石、感染及高血壓。
因為是顯性遺傳，如果父母有一人帶有多囊腎基因，子女便有2分之1的機率得到遺傳。
一型多囊腎：PKD1基因位置位于第16對染色體的短臂（16p13.3），占多囊腎比率約85%，病人約平均54歲便會進入末期腎病。
二型多囊腎：PKD2基因位置位于第4對染色體的長臂（4q21），病人平均約69歲會進入末期腎病，較一型的表現(xiàn)來的較為溫和。
診斷
臨床上多囊腎的診斷多靠家族史及典型的影像表現(xiàn)，但是在30歲以下或家族史不明顯的情況下，基因診斷是準確的方式。
根據(jù)研究指出，使用核磁共振于30歲以下的年輕人，若兩側的囊泡數(shù)目加總大于10個，則可達到100%的敏感度及特異性來診斷多囊腎。
一旦診斷多囊腎之后，便需要判斷是否為快速進行性多囊腎，以積極治療。
快速進行性多囊腎
以歐洲腎臟醫(yī)學會所制定的標準：
（1）每年的腎絲球過濾速率（eGFR）下降大于5ml/min/1.73m2或過去5年平均每年下降2.5ml/min/1.73m2；
（2）腎臟總體積（TKV）每年增加大于5%；
（3）梅約（Mayo）影像分級為1C、1D及1E；
（4）病人年紀小于45歲但腎臟長軸大于16.5公分。
以上符合一項即可診斷為快速進行性多囊腎。
多囊腎的進程
治療
和其他慢性腎臟病相同，多囊腎也需要生活上的調整，例如少鹽、戒煙、運動、減重?？刂迫撸ㄑ獕?、血糖、血脂肪）。
血壓的目標是130/85mmHg以下；血糖目標是醣化血紅素（HbA1c）小于7%。
隨著腎功能的下降，如腎絲球過濾速率下降至30ml/min/1.73m2，便須調整飲食的模式至低蛋白飲食。
藥物治療
Tolvaptan是一種口服、選擇性的抗利尿激素（Vasopressin）V2受體拮抗劑。
在過去兩個大型的隨機對照研究證實Tolvaptan可以有效改善多囊腎病人囊泡增加及緩解腎功能惡化的速度，且早期治療可能比晚期治療的效果要好。
美國食品藥物管理局給予Tolvaptan的適應癥為用于有風險進入快速腎功能惡化的多囊腎病人治療。
臺灣核準Tolvaptan的治療需由腎臟科?？漆t(yī)師處方且需事先審查核準后使用。
Tolvaptan適用于多囊性腎臟病且腎絲球過濾速率大于25ml/min/1.73m2之慢性腎臟病成人患者，已出現(xiàn)病情迅速惡化跡象，用以推遲自體顯性多囊性腎臟病之囊泡的生長及腎功能的惡化。
適應癥
Tolvaptan限用于已出現(xiàn)病情迅速惡化跡象之第3期慢性腎臟病的18～50歲自體顯性多囊性腎臟病患者，且腎臟影像呈雙側彌漫性水泡，病情須符合下列至少一項：
一、排除其它如脫水、藥物、感染、阻塞等原因所致：
1年之內eGFR下降≧5.0ml/min/1.73m2或5年內eGFR每年下降≧2.5ml/min/1.73m2
二、身高校正腎臟總體積（htTKV）符合Mayo分期1C至1E。
禁忌癥
未成年（18歲以下）、懷孕、哺乳、青光眼、非多囊肝引起肝功能異常、無法校正之高血鈉、脫水、無法感知口渴及補充水分、尿路阻塞的病人，不可使用Tolvaptan治療。
注意事項
由于Tolvaptan 一開始會造成病人多尿的癥狀，病人很好于非上班日開始服用，并補充足夠的水分，晚上若起床上廁所，也要記得補充水分。
病人需要定期回到門診抽血，需注意腎功能、肝指數(shù)、尿酸以及電解質的變化。
腎功能可能于一開始會稍微下降，只需補充足夠的水分，之后腎功能大多都會恢復，然而若下降大于20%，則可能需要暫停藥物。
若肝指數(shù)上升高于正常值的3倍以上，則需要停藥。
若尿酸值上升高于10mg/dl以上，則可能需要加上降尿酸藥物。
自體顯性多囊腎是常見造成末期腎病的遺傳疾病，其主要癥狀為血尿、尿路結石、腹脹及腹腫塊，雖然目前仍無法治愈此疾病，但早期接受適當?shù)闹委熑钥梢詼p緩其癥狀及腎功能惡化。
來源：臺灣長庚醫(yī)院、侵刪
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