隨著孕媽咪年齡逐年攀升，除了易有難孕、不孕、早產(chǎn)等問題，更可能導(dǎo)致染色體異常疾病發(fā)生率提高。
為了能順利誕下健康寶寶，國民健康署呼吁高齡孕婦應(yīng)「重視產(chǎn)前檢查」，為寶寶的健康超前部屬。但，不僅是高齡孕媽咪要重視產(chǎn)前檢查的重要性，臺灣生婦產(chǎn)科院長蘇俊源醫(yī)師提醒，年輕孕媽咪更不應(yīng)輕忽！
爸媽沉重的壓力，不可輕忽的染色體異常疾病
研究指出，卵子形成過程中染色體不分離現(xiàn)象會隨著年齡增加，使得生育唐氏癥孩子的機率跟著提高。但據(jù)統(tǒng)計，八成的唐氏兒是由年齡小于 34 歲的媽咪所生，顯示無論年齡，每位孕媽咪都可能生出唐寶寶。
胎兒染色體異常疾病的發(fā)生原因，包含染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)、片段缺失或重復(fù)所導(dǎo)致。而染色體異常疾病并非只有大家所熟知的唐氏癥，還包括愛德華氏癥、巴陶氏癥、貓哭癥候群等。
常見染色體異?，F(xiàn)象：
唐氏癥：第 21 對染色體多 1 條，稱為 21-三體癥。
愛德華氏癥：第 18 對染色體多 1 條，稱為 18-三體癥。
巴陶氏癥：第 13 對染色體多 1 條，稱為 13-三體癥。
透納氏癥：X 染色體少一條，為 X 染色體單體。
柯林菲特氏癥：X 染色體多一條，為性染色體三體癥。
貓哭癥候群：第 5 對染色體短臂片段缺失。
1p36 癥候群：第 1 對染色體短臂片段缺失。
早唐、中唐僅提供風(fēng)險值，未能提供準確答案
過去產(chǎn)前檢查，多著重于篩檢出唐寶寶，因此，第1孕期 (初唐)、第2孕期 (中唐) 的唐氏癥篩檢成為每位準媽咪必做的產(chǎn)檢項目，蘇俊源醫(yī)師說：「這兩項檢查是透過抽血，檢驗出血液中的生化值，再計算出寶寶罹患唐氏癥的風(fēng)險數(shù)值。」而兩種篩檢的準確度分別僅有 87% 及 81%，不確定性仍相當高！因此，多數(shù)準媽咪會選擇在 16 周進行侵入性的「羊膜穿刺」檢查。
蘇俊源醫(yī)師指出，在過去，產(chǎn)前檢查項目選擇并不多，檢查多重于唐氏癥，導(dǎo)致其它染色體異常疾病被忽略，因而出現(xiàn)初唐、中唐檢查都過關(guān)，卻仍誕下不健康的孩子，徒留遺憾。
他進一步說明，而羊膜穿刺雖可檢查出染色體套數(shù)疾病，但僅能看出有無大片段染色體的增加或缺失，無法準確偵測到染色體的細微片段異常；有感于羊膜穿刺的局限，后續(xù)有了羊水芯片輔助檢測，兩者相輔相成，能夠額外再找出約 6% 的異常。
不過，蘇俊源醫(yī)師語重心長地說：「羊膜穿刺的準確度雖高，卻因其為侵入性采樣，約有 1～4/1000 的感染或自發(fā)性流產(chǎn)機率。」對于不少產(chǎn)婦而言，羊膜穿刺仍是令人擔(dān)心的檢查項目。
產(chǎn)前篩檢新趨勢－非侵入性胎兒染色體基因檢測
而隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，NGS 次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 的成熟，已有非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 可替孩子的健康把關(guān)。蘇俊源醫(yī)師表示，只要抽一管血，就能進行胎兒染色體篩檢，其檢出率高達 99% 以上。
他解釋，非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 是從孕媽咪的血液中分析出胎兒的游離 DNA，進行胎兒染色體篩檢。因此，只要懷胎 10 周以上，孕媽咪血液中孩子的游離 DNA 濃度夠高就可進行。
蘇俊源醫(yī)師指出，有別于羊膜穿刺，需要懷胎 16 至 18 周才能進行，再加上檢測時間需耗時 1 個月，等確認孩子可能有染色體異常疾病時，胎兒已經(jīng) 5 個月大了，這時再來考慮是否要終止妊娠，給予孕婦和家庭的壓力很大。
非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 在胎兒 10 周時就能抽血，檢驗時間僅需 2-3 周，僅有篩檢結(jié)果為高風(fēng)險者，才須等待到 16 周時進行羊膜穿刺再次確認，因此大部分家屬皆能及早得知孩子的健康與否。
倒三角產(chǎn)前照護模式，確保懷孕有意義
蘇俊源醫(yī)師表示，不論高齡或年輕孕媽咪，都適合非侵入性胎兒染色體基因檢測。只要抽 10ml 的血就可檢測近百種的染色體異常疾病，且懷孕 10 周就可進行，非常符合現(xiàn)今「倒三角產(chǎn)前照護模式」的產(chǎn)檢概念。
他進一步說明，有別于過往「正三角產(chǎn)前照護模式」，是在懷孕后期的檢查比初期的檢查來得密集；現(xiàn)在則是在孕婦妊娠第 11 至 13 周進行完整的檢查，把高風(fēng)險族群篩檢出來。
而如何挑選適合的染色體基因篩檢？蘇俊源醫(yī)師提到，就跟大人做體檢一樣，是用預(yù)算、高風(fēng)險疾病，以及父母的潛在遺傳風(fēng)險來考慮。
因染色體片段缺失或重復(fù)疾病的發(fā)生與母親年齡無關(guān)，因此如果孕媽咪經(jīng)濟能力許可，會建議進行詳細而完整的非侵入性胎兒染色體基因篩檢；如果預(yù)算不足，也可以選擇套數(shù)較少的染色體基因檢測。他說：「檢查做得越完整才能確保，寶寶沒有潛在的基因和染色體異常風(fēng)險！」
蘇俊源醫(yī)師呼吁，與其將金錢花在寶寶出生后所需要的物品，還不如將預(yù)算花在及早預(yù)知寶寶健康問題的篩檢上，才能免除未來可能的醫(yī)療、照護所需耗費的金錢、時間與精力，是對家庭好的選擇。
來源：臺灣健康網(wǎng)、侵刪
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