每個人生階段都是一個新開始，驗孕棒的兩條線、超音波檢查出現的心跳聲，讓人感到幸福又期待，為了希望新的生命一切健康平安，不少人會在婚前或產檢時做足了各式各樣的檢查，但有時候卻忽略「單基因遺傳病基因檢測」的重要性。
位于基隆知名的王立文婦產科診所副院長古維森醫(yī)師表示，通常在婚前或是孕期，醫(yī)師會建議做一些常規(guī)檢測，其中健保有給付的檢測包括血液檢查（白血球、紅血球、血紅素、血球容積、平均紅血球容積、血小板等），愛滋病、德國麻疹、Ｂ型肝炎等感染類疾病檢查；需自費的則有如水痘抗體、甲狀腺刺激素、披衣菌抗體檢查等。
但可能來自父母的單基因遺傳病卻經常容易被忽略，因為該疾病的特性屬于「隱性遺傳」，也就是患病寶寶的雙親通常沒有疾病癥狀，容易悄悄遺傳給孩子而導致疾病發(fā)生，因此事前檢測則顯得至關重要，可以幫助夫妻于孕前或孕早期即早發(fā)現，為寶寶的健康做更完整的把關。
帶因者通常沒癥狀！「單基因遺傳疾病」產檢難測出
不少人對于單基因遺傳疾病感到陌生，古維森醫(yī)師解釋，根據統計，目前約有 8,000 種的單基因遺傳疾病，平均每人都至少有攜帶 2 至 3 個隱性遺傳病的致病突變，若夫妻雙方剛好帶有同一種遺傳病的致病基因，則有 25% 機率生下患病寶寶。
另外，隨機抽樣也顯示出，每 4 人就有 1 人為常見 10 項單基因遺傳疾病的帶因者，而每 50 對夫妻中，就有 1 對可能生下患病的小朋友，棘手的是，很多夫妻雙方（帶因者）都沒有明顯家族病史、自我表現也正常，因此容易忽略了單基因遺傳病的檢驗，通常是寶寶出生后才發(fā)現彼此帶有異?；?，但很多疾病目前少有藥物治療或藥價昂貴，且絕大多數病癥尚無法根治。
如仰賴一般超音波檢測，則疾病病征需發(fā)生「外觀結構性」情況才有機會檢驗出。因此，這類疾病仍是必須透過單基因遺傳疾病檢測，才可以由不同面向更完整了解下一代罹患遺傳疾病的風險。
染色體異常疾病≠單基因遺傳疾??！
古維森醫(yī)師：兩者致病成因不同 而孕期常做的染色體異常疾病（例如唐氏癥、愛德華氏癥）檢測，和單基因遺傳疾病有什么不同呢？古維森醫(yī)師解釋，兩者的差異在于「致病成因」。單基因遺傳疾病是極微小的單基因點突變所導致，染色體疾病則是包括有染色體數目、結構、片段缺失 / 重復異常所導致。
目前針對染色體異常疾病，有賴于產前檢查的衛(wèi)教普及，例如建議高齡產婦進行羊膜穿刺等資訊，使得染色體倍數異常（如唐氏癥）的患童出生比例逐漸下降，因此，「單基因遺傳病」造成新生兒出生缺陷的比例反而比染色體異常還高出三倍。
單基因遺傳病目前可以透過如添好孕單基因遺傳病基因檢測，透過一次抽血終生了解，夫妻雙方都可進行，分別得知是否帶有異常的基因，以評估遺傳給下一代的風險，常見的單基因遺傳疾病如下：
脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）
X 染色體脆折癥（FXS）
遺傳性耳聾
海洋性貧血
血友病
而染色體疾病大多為隨機發(fā)生，少部分才是透過遺傳，目前可以透過 NIPT、NIFTY、羊膜穿刺、羊水染色體芯片等方式檢驗，可以直接對胎兒檢驗有沒有異常，但每一胎都要檢驗一次。常見的染色體疾病如下：
唐氏癥
愛德華氏癥
巴陶氏癥
貓哭癥候群
古維森醫(yī)師也強調，由于單基因遺傳疾病和染色體疾病兩者致病的成因不同，因此需透過不同檢測進行檢查，一般會建議兩種檢測都需要做。
計劃生育者、精卵捐贈者 建議做單基因遺傳疾病檢測
古維森醫(yī)師分享，曾經有位產婦在足月生產，但在產檢過程中只有做第二孕期唐氏癥篩檢，并沒有做單基因遺傳病基因檢測，結果生下的寶寶因有代謝問題導致無法自行排尿。
而以下族群也建議可以做單基因遺傳疾病檢測： 任何注重下一代健康、有計劃生育的夫婦 曾經有不良生育史的夫婦 希望接受人工受孕者 精卵捐贈者 有遺傳病家族史或本身為遺傳病患者 古維森醫(yī)師表示，站在預防醫(yī)學的角度，會認為「預防勝過于治療」，因此建議夫妻雙方即早進行單基因遺傳病篩檢，才可以為寶寶出生預先做好充足的了解與準備。
「 NGS 次世代定序」技術
抽一次血可檢測上百種疾病 過往單基因遺傳疾病檢測，大多采「單一項目」檢測，不只費用高，效率也較低，而古維森醫(yī)師表示，現在可透過 NGS（次世代定序）技術，將人類基因序列進行完整的掃描，「只要抽一次血就可以檢測到數十、數百種疾病，確定夫妻是否為同一種或是多種疾病的帶因者，所以非常的省時、效率也高?！?而單基因遺傳疾病的檢測時機為孕前或懷孕 14 周前，NIPT、NIFTY 則是懷孕 10 周以上即可檢測，古醫(yī)師建議一般夫妻可考慮單基因遺傳疾病檢測和染色體疾病檢測都做，可以有效降低染色體及基因異常疾病的發(fā)生率，平安生下健康的寶寶。
來源：臺灣健康網、侵刪
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