「脊髓性肌肉萎縮癥」(簡稱 SMA)，是一遺傳疾病，罹病者會肌肉無力、萎縮，終導(dǎo)致呼吸困難而致命。目前已有治療新藥納入健保，讓飽受罕病所苦的孩子，有機會延緩病程，進而自理生活，活出亮麗人生。
女童的一小步，治療的一大步！
小瑜 1 歲多的時候，正要學(xué)走路時被媽媽發(fā)現(xiàn)步態(tài)與其他孩子不同，懷疑是否有長短腳而就醫(yī)；直至 2 歲時，確診為「脊髓性肌肉萎縮癥第三型」，從此每周靠著復(fù)健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力癥狀。
直到 7 歲時 (2020)，臺灣第一次治療年齡，未滿 7 歲的患童就能申請藥物治療，主治醫(yī)師便積極協(xié)助申請，開始接受藥物治療。今年 10 月完成第六劑的藥物治療，小瑜的手腳變得更有力氣，生活自理方面有許多進步。
小瑜媽媽對于孩子可以墊腳尖、走路變得穩(wěn)定、獨立行走較不會跌倒；能關(guān)車門、拉拉鏈，甚至切菜煮面都可以自己完成，深感欣慰。媽媽說：「小瑜是勇敢的孩子，因為疾病而早熟懂事，希望疾病能帶給她正向面對環(huán)境的態(tài)度?！?
脊髓性肌肉萎縮癥發(fā)生原因
「脊髓性肌肉萎縮癥」(簡稱 SMA) 是臺灣發(fā)生率第二高的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉退化疾病，是由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發(fā)病。根據(jù)目前已發(fā)表之文獻，臺灣新生兒的發(fā)生率約為每 17,181 人中有 1 人罹患此疾病。
中國醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院兒童神經(jīng)科教授周宜卿表示，該疾病是因為脊髓腔內(nèi)的運動神經(jīng)元退化，無法產(chǎn)生足夠且穩(wěn)定有功能的 SMN 蛋白，影響到神經(jīng)系統(tǒng)中控制自主肌肉運動的能力，造成肌肉無力。
她進一步說明，「孩子若在嬰幼兒階段就發(fā)病，會無法抬頭、翻身、獨立坐起或站立；越早發(fā)病者癥狀越嚴(yán)重，甚至?xí)绊懞粑氶L期仰賴呼吸器，隨時有生命危險?！?脊髓性肌肉萎縮癥可分為 4 型 依照發(fā)病年齡和動作功能，「脊髓性肌肉萎縮癥」分為四型：
第一型：6 個月前發(fā)病，終身無法獨立穩(wěn)坐。
第二型：6~18 個月發(fā)病，可以獨立穩(wěn)坐，但無法獨立行走。
第三型：18 個月~30 歲發(fā)病，癥狀出現(xiàn)前可獨立行走，但逐漸失去行動能力。
第四型：30 歲后發(fā)病，不影響運動功能。
過去，脊髓性肌肉萎縮癥是無藥可醫(yī)的罕見疾病，直至 2016 年才有治療藥物的誕生，為患者帶來無限希望。而在各界的努力爭取之下，衛(wèi)福部終于在 2020 年 7 月 1 日宣布將 SMA 新藥納入健保，有條件給付。
藥物治療對疾病的幫助有多大
該藥品適用于所有脊髓性肌肉萎縮癥，在治療上效果顯著，能減少患者運動神經(jīng)元壞死、改變病程。如果能及早治療，患者幾乎與正常人沒有分別；就算晚期才使用，也能阻止病情持續(xù)惡化。
周宜卿指出，臺灣目前已經(jīng)有 40 位個案申請到藥物治療，且看到成效，鼓勵未滿 7 歲的 SMA 患童，若無使用呼吸器，都可到兒童神經(jīng)科詢問，及早用藥以維持運動功能，提高生活自理的能力。
此外，周宜卿呼吁，若夫妻皆為帶因者，則每一胎都有 1/4 的罹患機率，唯有正確的篩檢流程與基因檢測，可降低此病的發(fā)生率。有家族史或是計畫生育的夫妻，可自費檢查是否帶有 SMA 基因，進一步接受遺傳咨詢。
來源：臺灣健康網(wǎng)、侵刪
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