16歲欣怡（化名），連續(xù)幾天久咳不止，家人以為欣怡罹患新冠肺炎，急忙將她帶往醫(yī)院進(jìn)行快篩，盡管血液及鼻腔篩檢結(jié)果為陰性，但卻在胸部X光中發(fā)現(xiàn)右側(cè)肺部已經(jīng)白成一片，在經(jīng)過詳細(xì)檢查后，竟是一顆由肋膜長(zhǎng)出，大如手球的惡性肉瘤。
臨床報(bào)告顯示，臺(tái)灣18歲以下的兒童或青少年，每年罹患癌癥的新發(fā)病個(gè)案中，有超過一半為實(shí)體腫瘤。
兒童癌癥與成人癌癥不同 基因突變是主因
不過，欣怡在接受手術(shù)切除及化學(xué)治療之后，卻無法完全消滅腫瘤，所幸在透過次世代基因定序（NGS）檢查腫瘤惡性突變基因后，確認(rèn)該腫瘤為NTRK基因融合變異所致，而國(guó)內(nèi)已經(jīng)有適合的新型癌癥標(biāo)靶藥物可供使用，經(jīng)過治療后，殘存腫瘤已經(jīng)消失，持續(xù)追蹤1年后仍非常穩(wěn)定。
臺(tái)灣兒童血液腫瘤科翁德甫醫(yī)師表示，臨床報(bào)告顯示，臺(tái)灣18歲以下的兒童或青少年，每年罹患癌癥的新發(fā)病個(gè)案中，有超過一半為實(shí)體腫瘤，然而兒童癌癥發(fā)生的主因與成人癌癥不同，成人癌癥常常與飲食、環(huán)境、生活習(xí)慣密切相關(guān)，例如：抽煙、喝酒、不良飲食所致，但兒童癌癥則多為病童基因突變所導(dǎo)致，與家族遺傳、飲食或生活習(xí)慣無關(guān)。
人體細(xì)胞可以控制細(xì)胞的正常分裂與成長(zhǎng)，然而兒童癌癥發(fā)生的原因往往就是促進(jìn)細(xì)胞增生的「油門」基因與抑制細(xì)胞增生的「煞車」基因先后發(fā)生突變所導(dǎo)致。因此尋找合適的標(biāo)靶藥物，直接抑制突變的腫瘤基因，就會(huì)產(chǎn)生很好的療效。
次世代基因定序（NGS） 找到兒童癌癥致病基因
翁德甫醫(yī)師說明，兒童癌癥的治療成功率高出成人許多，過去透過化學(xué)藥物治療、放射線治療或是開刀手術(shù)切除腫瘤，治愈率大概都有近8成以上，然而對(duì)于一些罕見惡性肉瘤或是具有神經(jīng)組織分化出的惡性腫瘤，由于容易對(duì)化療或放射治療產(chǎn)生抗藥性，倘若無法完全切除，則醫(yī)師將無計(jì)可施。
而腫瘤組織切片在病理染色下，雖然有機(jī)會(huì)可以檢驗(yàn)出腫瘤標(biāo)靶基因，但非常耗時(shí)、昂貴且敏感度不佳，因此常常無法提供足夠的信息給醫(yī)師進(jìn)行標(biāo)靶藥物的選擇與治療。
所幸隨著準(zhǔn)確醫(yī)療時(shí)代的來臨，讓上述少見而難治的兒童癌癥患者多了一線希望，翁德甫醫(yī)師指出，運(yùn)用次世代基因定序（NGS）找到兒童少見癌癥的致病基因（Driver gene）突變后，若確定為NTRK基因融合所導(dǎo)致之惡性腫瘤，可以透過標(biāo)靶藥物準(zhǔn)確抑制TRK致病基因的過度活化，即可讓腫瘤縮小，進(jìn)而接受后續(xù)切除手術(shù)，倘若仍無法切除，也可以持續(xù)服用標(biāo)靶藥物，抑制腫瘤生長(zhǎng)。
兒童癌癥是每一位父母親的痛，然而面對(duì)困難或罕見兒童癌癥，只有不斷尋找更進(jìn)步更準(zhǔn)確的診斷與治療方式，才能讓病童恢復(fù)健康，也能讓家庭恢復(fù)完整。
來源：臺(tái)灣健康網(wǎng)、侵刪
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